艾迪康医学检验中心

妇幼

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
AMH (抗缪勒氏管激素) 血清0.4ml 冷藏 电化学发光法 AMH可以作为判断卵巢储备功能的辅助指标
耳聋基因检测 EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:取2-4滴血滴于专用采血卡上,血痕直径≥5mm 常温 脱氧核糖核酸测序 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因,发生频度较高,在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因,538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS),其最常见的突变为IVS 7-2 A>G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI,与氨基糖苷类药物性耳聋相关 耳聋基因报告为A4报告单,严重溶血、凝血、严重脂浊的样本,肝素样本对结果均有影响。
封闭抗体 男性配偶抗凝全血2ml,女性配偶血清2ml 冷藏 流式细胞术 对原因不明的习惯性流产的免疫学病 因诊断有重要意义
HE4(人附睾蛋白4) 血清2ml 冷藏 电化学发光法 对卵巢癌检测具有高度特异性,用于卵巢癌的早期诊断。
精子DNA碎片 精液2ml 室温 流式细胞术 1.习惯性流产、胚胎停育等不良生育史患者的男性配偶以及不育症患者(无精症患者除外,适用于Y染色体微缺失检测); 2.为了优生自愿做检测者或是之前有不良习惯(吸烟/喝酒/蒸桑拿等),准备进行生育者; 3.之前发现有精子DNA碎片率异常后进行治疗、复查、观察疗效的病人; 4.精子库中所有用来进行人工生殖的样本。
卵巢肿瘤标志物两项(HE4+CA125) 血清2ml 冷藏 电化学发光法 对卵巢癌检测具有高度特异性,用于卵巢癌的早期诊断。
人乳头瘤病毒分型(HPV12+2) 分泌物、疣体或脱落细胞 TCT保存液 冷藏 实时荧光PCR法 鉴别HPV16、18以及12种其他高危亚分型(包括HPV31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68亚型)
无创产前基因检测(NIPT) 专用采血管,孕妇外周血10ml 室温 高通量测序技术 检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、和13-三体综合征进行检测。 样品须在采集后72小时内送达实验室,需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述). 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法G显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法G显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述). 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法R显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
Y染色体微缺失 2mlEDTA抗凝全血或培养细胞 冷藏 多重荧光PCR法 男性非器质性病变引起的不育以及需要进行辅助生殖筛查项目。
遗传代谢病筛查(45种) 专用血液滤纸片 冷藏 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种)。 1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑、尿斑。 2、血片、尿片应平放在清洁处自然晾干,严防潮湿
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